L’Hospital de Sant Pau de Barcelona i la Fundació Puigvert han curat una pacient amb anèmia falciforme seleccionant un embrió compatible i fent-li un trasplantament de medul·la òssia. Es tracta de Diama, una xiqueta d’11 anys afectada per aquesta malaltia genètica hereditària, que patia dolor agut als ossos i requeria hospitalitzacions i transfusions freqüents. Els metges van sotmetre la seua mare a un procés de fecundació in vitro per crear un embrió que estiguera sa i fora compatible genèticament amb la pacient. El naixement de Sokna ha fet possible que la seua germana gran, Diama, puga fer vida normal. És la primera vegada a l’Estat que s’utilitza aquesta pràctica reproductiva per a curar aquesta patologia.
L’anèmia falciforme és una malaltia d’origen genètic que s’hereta de forma recessiva, això vol dir que els dos progenitors tenen el gen portador d’aquesta patologia. El que fa és deformar els glòbuls rojos que causen anèmia crònica i dificulten la circulació sanguínia, i provoquen obstruccions vasculars en diferents òrgans. Es tracta de pacients amb episodis de dolor agut molt intensos i que tenen una esperança de vida limitada entre els 40 i els 50 anys.
Segons ha explicat la doctora Isabel Badell, directora de la Unitat de Trasplantament Hematopoètic del Servei de Pediatria de Sant Pau, quan Diama va arribar al centre sanitari amb cinc anys es trobava en una situació molt greu. Segons la metgessa, prompte van veure clar que «l’únic tractament definitiu en aquest cas era el trasplantament de medul·la òssia». Una opció amb una taxa de supervivència lliure de malaltia superior al 80%, sobretot si és d’un germà.
Per part seua, Ana Polo, directora del Servei de Medicina Reproductiva de la Fundació Puigvert – Sant Pau, ha relatat que els familliars de la xiqueta van arribar al centre sanitari amb el desig de trobar una cura per a la seua filla, però també amb una clara voluntat de tindre més criatures. «La mare va manifestar la seua por que el nadó patira aquesta greu malaltia que tant de dolor causava en la seua Diama», ha comentat la metgessa, que ha dit que tot plegat els va apuntar com a clars candidats a fer un diagnòstic preimplantacional. «El pronòstic d’èxit era bo perquè era una pacient jove, de només 26 anys, fèrtil i amb una correcta reserva ovàrica», ha assenyalat.
Així, el mes de març del 2016 es va sol·licitar l’autorització per fer aquest procediment amb finalitats terapèutiques per a tercers a la Comissió Nacional de Reproducció Humana Assistida (CNRHA) que va dictar una resolució favorable. Després de diversos intents, el mes d’abril del 2018 es va aconseguir un embrió sa i que era compatible amb Diama. El mes d’octubre d’aquell any l’òvul fecundat es va implantar a la mare de la pacient i el setembre del 2019 va nàixer Sokna, una petita totalment sana que podria ajudar a curar a Diama. «En aquell moment vam recollir la sang del cordó umbilical, però va ser insuficient i va caldre fer-li dues extraccions més de medul·la òssia – passat un temps – per poder tractar la seua germana», ha aclarit Polo.
El trasplantament es va dur a terme el mes d’abril d’enguany i va resultar un èxit. Hui en dia la nena ja no té símptomes i pot fer vida normal. «Abans em feia molt mal de panxa i em feien molt de mal els ossos i ara, en canvi, puc sortir al pati i córrer a educació física», ha explicat Diama.
Fruit dels tractaments de fertilitat als quals es va sotmetre la mare, Oulimata Ndiaye, van sorgir dos embrions sans més que els doctors van congelar de cara el futur. Gràcies al procediment, fa tot just cinc mesos la dona va donar a llum a Mouhamed i Aisha, dos bessons que han permés a la família continuar creixent amb plena salut.
